De impact van testen op ernstige erfelijke ziektes

, door Marjolein te Winkel
foto: Shutterstock

Het UMCG biedt als eerste universitair medisch centrum in Nederland stellen met een kinderwens een dragerschapstest aan, die aangeeft of hun baby kans heeft op ernstige erfelijke ziektes. Promovendus Juliette Schuurmans en postdoc onderzoeker Mirjam Plantinga gaan onderzoek doen naar de psychologische impact en praktische haalbaarheid van het aanbieden van de test.

De dragerschapstest, ook wel preconceptiescreening genoemd, onderzoekt stellen met een kinderwens op dragerschap op 50 ernstige erfelijke ziektes. De test wordt gedaan vóór de zwangerschap, en berekent de kans op een erfelijke ziekte bij een baby. Deze ziektes worden veroorzaakt door fouten in bepaalde genen. In totaal worden er van zowel de man als de vrouw 70 genen onderzocht. 

​Alle 50 ziektes waar op getest wordt zijn zeer ernstig, en zijn aangeboren of beginnen op heel jonge leeftijd en zijn onbehandelbaar. De ziektes veroorzaken veel pijn en kunnen leiden tot handicaps en zelfs tot vroeg overlijden. 

​​​Voor het eerst

Het UMCG is het eerste ziekenhuis in Nederland dat de test gaat aanbieden. “Er wordt al wel op dragerschap getest wanneer bekend is dat mensen een hoog risico hebben op het krijgen van een kind met een erfelijke ziekte, maar het is voor het eerst dat zo’n uitgebreide test wordt aangeboden én dat iedereen daarvoor in aanmerking komt”, zegt promovendus Juliette Schuurmans. 

“De test geeft de ouders keuze-
mogel​​​ijkheden, hij geeft geen garantie op een gezond kind.”​​
Zijn stellen bereid mee een dragerschapstest te doen? En wat is de psychologische impact van het aanbieden van de test? Daar gaan Schuurmans en Plantinga de komende jaren onderzoek naar doen. Daarbij werken ze samen met vijftien huisartsen uit het Noorden. 

​Een kans van 1 op 150

“We vragen alle vrouwelijke patiënten van deze huisartsen die tussen de 18 en 40 jaar oud zijn, een partner hebben én een kinderwens hebben of ze geïnteresseerd zijn in het doen van de dragerschapstest”, legt Plantinga uit. “Van de huisartsen krijgen de stellen alle informatie die ze nodig hebben om een afgewogen beslissing te nemen: de kansen, de voor- en nadelen, de consequenties, etc.” 

​De kans dat zowel de man als de vrouw drager is van dezelfde erfelijke ziekte is 1 op 150. Wanneer dit het geval is, dan is de kans dat hun baby die ziekte daadwerkelijk krijgt 25 procent. Het is aan stellen zelf om te bepalen of, en hoe, zij naar de resultaten van de test handelen. 

​Vorig jaar, tijdens een debatavond in het Groninger Forum, zei hoogleraar klinische genetica Irene van Langen, hierover: “Stellen kunnen zelf bepalen wat zij met de kennis doen die een preconceptiescreening oplevert. Ze kunnen die 25 procent kans te groot vinden en er daarom voor kiezen om geen kinderen te krijgen, of om een zaadcel- of eiceldonor te zoeken die geen kans geeft op die erfelijke ziektes.” ​ 

Ook kunnen ze kiezen voor onderzoek in de zwangerschap - een vlokkentest - of voor IVF-bevruchting met embryoselectie, waarbij alleen de embryo’s die geen erfelijke aandoening hebben in de baarmoeder worden geplaatst. Maar stellen kunnen er ook voor kiezen om de uitslag van de test voor kennisgeving aan te nemen. Je hoeft niet per se iets met de kennis te doen. De test geeft de ouders keuzemogelijkheden, hij geeft geen garantie op een gezond kind. Want aandoeningen als aangeboren hartafwijkingen, open ruggetje of het syndroom van Down kunnen we met deze test niet voorkomen.” 

Controle of onzekerheid?

De onderzoekers willen aan de hand van uitgebreide vragenlijsten in kaart brengen wat meedoen aan een dragerschapstest betekent voor stellen. “Hoe ervaren stellen de deelname aan deze test? En hoe is het om op basis van een test een beslissing te nemen over het al dan niet krijgen van kinderen? Geeft het stellen een gevoel van controle? Of leidt deelname aan een test tot angst of ongerustheid? Daar hopen we achter te komen met dit onderzoek”, zegt Plantinga.

Daarnaast wordt gekeken of het haalbaar is om de test via de huisarts aan te bieden. “Krijgen stellen alle informatie die nodig is om een beslissing te nemen over de test? Kunnen huisartsen hierover goede voorlichting geven zonder hierin een adviserende of sturende rol te spelen? Begrijpen de stellen alle informatie die ze krijgen? Ook dat onderzoeken we.”

De onderzoekers denken ongeveer duizend koppels te kunnen bereiken voor hun onderzoek. “Het is zeker interessant om te zien hoeveel mensen de test wel gaan doen, en hoeveel niet. En het is belangrijk dat stellen die ervoor kiezen om geen dragerschapstest te doen, wel kunnen meedoen aan het onderzoek. Juist van deze groep willen we weten wat het aanbieden van zo’n test met hen doet. Op basis daarvan kunnen we ook kijken of we dit op grotere schaal kunnen aanbieden, en of dat het beste via de huisarts kan”, besluit Schuurmans.

​​Ga voor meer informatie over de dragerschapstest, het onderzoek en een lijst met ziektes waarop getest wordt naar de site van het UMCG​.

Op 12 oktober vertelde hoogleraar klinische genetica Irene van Langen over de dragerschapstest tijdens de Medische Publieksacademie van het UMCG. ​Met de Medische Publieksacademie  wil het UMCG in samenwerking met Dagblad van het Noorden een brug slaan tussen het​ toponderzoek dat in het UMCG plaatsvindt en de interesse hiervoor van het publiek. Toponderzoekers en artsen van het UMCG geven een toelichting op de laatste stand van zaken op het gebied van hun specialisme.​ Ga voor meer informatie naar de site van het UMCG​.

Het onderzoek ​​naar de psychologische impact en de praktische haalbaarheid van het aanbieden van de dragerschapstest​ wordt gedaan vanuit de ELSI-onderzoeksgroep​ van de afdeling Genetica van het UMCG.​

Pagina delen Sluiten
 (optioneel)
Wat betekent dit?

Dit is een controle om vast te stellen dat u een menselijke bezoeker van deze pagina bent en geen zoekrobot.