Met een beetje hulp van vrienden op Facebook

, door Janneke Kruse
foto: Antoinette Borchert

​​​​Als je kind een zeldzame aandoening heeft waarover nog vrijwel niets bekend is, kun je bij de pakken neer gaan zitten. Maar je kunt ook aan de dokter vragen om er onderzoek naar te doen. En helpen bij dat onderzoek. En er ook nog eens aan meebetalen. Dat deed Pauline Bouman, moeder van de negenjarige Roeland. Door haar inzet kon klinisch geneticus Conny van Ravenswaaij van het UMCG starten met een veelbelovend onderzoek naar zeldzame chromosoomafwijkingen.

Zijn er mensen die nog nooit van het Down-syndroom gehoord hebben? Vast niet. Er zijn – hoe bedenkelijk ook – scheldwoorden van afgeleid die jarenlang gemeengoed waren in Nederland. Het is verreweg de bekendste chromosoomafwijking die er is. Eén op de drie- tot vijfhonderd kinderen wordt geboren met een chromosoomafwijking. Maar zij hebben lang niet allemaal Down. De meeste van deze kinderen hebben juist een heel zeldzame afwijking, die niet eens een naam heeft omdat er wereldwijd maar vijf kinderen zijn met dezelfde aandoening.

Hoe moet je ook kennis opbouwen over aandoeningen die wereldwijd maar zó weinig voorkomen?​

​Ouders die te horen krijgen dat hun kind een zeldzame chromosoomafwijking heeft, voelen zich vaak ‘dubbel getroffen’: niet alleen krijgen ze een verpletterende diagnose, er is ook zo weinig kennis over die zeldzame aandoening dat niemand hen kan vertellen wat ze kunnen verwachten als het gaat om levensverwachting, ontwikkeling en kwaliteit van leven van hun kind. Hoe moet je ook kennis opbouwen over aandoeningen die wereldwijd maar zó weinig voorkomen? Zelfs binnen een bepaald chromosoom zijn de varianten eindeloos. Want bij bijvoorbeeld een ontbrekend stukje van chromosoom 6 maakt het nog heel veel verschil wélk stukje er ontbreekt. Zo zijn er vele duizenden zeldzame chromosoomafwijkingen, met elk wereldwijd maar vijf of tien patiënten. Daar kan geen wetenschapper een studie van maken. Zou je denken.

Met nieuwe technieken is het mogelijk om steeds nauwkeuriger chromosoomonderzoek te doen. Waar vroeger onder een microscoop alleen grote afwijkingen zichtbaar waren, kunnen nu met zogeheten microarray-onderzoek ook hele kleine afwijkingen gevonden worden. Zo wordt de diagnose steeds vaker gesteld. In Nederland werden vorig jaar zo’n 175.000 kinderen geboren, bijna zeshonderd daarvan (een op de driehonderd) hebben een chromosoomafwijking. Van deze zeshonderd kinderen hebben er bijna tweehonderd een zeer zeldzame chromosoomaandoening. Dat betekent elk jaar tweehonderd kinderen met allemaal een ander klein foutje van de chromosomen.

Chromosomenpoliklin​iek

Het UMCG heeft sinds 2006 een speciale polikliniek voor kinderen met zeldzame chromosoomafwijkingen. Kinderartsen en genetici werken er samen. Ze zoeken naar de oorsprong van de chromosoomafwijking (welke afwijking op welk chromosoom) en delen nieuwe kennis met ouders. Conny van Ravenswaaij, klinisch geneticus en hoogleraar klinische syndromologie is initiatiefnemer van de poli. Zij heeft zich gespecialiseerd in chromosoomafwijkingen. Vorig jaar kwam Roeland (toen 8 jaar) samen met zijn moeder Pauline Bouman op haar spreekuur. Roeland heeft een afwijking op chromosoom 6. 

Ook Bouman wilde graag meer informatie over de aandoening van haar zoon. Zij nam geen genoegen met ‘te zeldzaam om te onderzoeken’. Zij vertelde over een groep op Facebook, speciaal voor (ouders van) mensen met een chromosoom 6-afwijking. Van over de hele wereld zijn honderden mensen lid van die pagina. Zou het niet een goed idee zijn om van al die mensen de microarray-gegevens te verzamelen? Zij wilde wel helpen. En zo kreeg Van Ravenswaaij een unieke onderzoekskans in de schoot geworpen door een patiënt. Ze hapte meteen toe. Een bijzondere samenwerking was geboren.

​Kennis vergaren en kennis teruggeven

Student-onderzoeker Barbara Frentz werd bij het project betrokken. Binnen een paar maanden hebben al vijftig patiënten van over de hele wereld meegewerkt aan het onderzoek. Zij hebben allemaal een afwijking aan chromosoom 6. Van alle mensen worden twee dingen in kaart gebracht: hun genotype en hun fenotype. Het genotype is het erfelijk materiaal, de microarray-gegevens. Daaraan zien de onderzoekers waar precies de afwijking zit op chromosoom 6. Het fenotype is het geheel van uiterlijke kenmerken, ontwikkeling en gedrag. Samen kunnen ze nieuwe kennis opleveren, bijvoorbeeld het verband tussen een bepaald stukje van het chromosoom en een bepaald symptoom. Er is zelfs al een eerste resultaat, al zijn de onderzoekers voorzichtig. “We hebben een kandidaat-gen gevonden dat verband houdt met aangeboren hartafwijkingen. Maar meer onderzoek is nodig.” 

Het is de bedoeling om chromosoom 6 helemaal in kaart te brengen. Zodat artsen straks tegen ouders kunnen zeggen: uw kind mist dit stukje van chromosoom 6, daarmee heeft hij een grote kans op een hartafwijking, of een oogafwijking. Van Ravenswaaij: “Dat is niet alleen fijn om te weten voor ouders, maar kan ook leiden tot een concreet behandeladvies. Bijvoorbeeld om jaarlijks een hartfilmpje te laten maken. Of de ogen te laten controleren.”

​Show me the money

Onderzoek doen is duur. En subsidiegevers staan niet in de rij voor onderzoeken naar zeldzame aandoeningen. Maar ook voor dat gat was de moeder van Roeland niet te vangen. En dus zamelt ze samen met andere ouders van kinderen met een chromosoom 6-afwijking geld in. Van sponsorlopen tot wijnavonden, en alles daar tussenin. “We hebben met andere ouders tot nu toe vijf procent van de benodigde 180.000 euro bij elkaar gebracht”, vertelt Bouman. “Helaas zijn heel veel van de ouders door de medische toestand van hun kind helemaal niet in staat om geld in te zamelen.”

Het ingezamelde geld wordt gebruikt om onderzoekster Barbara Frentz één dag in de week aan het onderzoek te laten werken. “Het is prachtig om te zien hoe betrokken al die ouders zijn”, zegt Van Ravenswaaij. “Ik zeg vaak tegen Barbara dat ze die ene dag in de week heel goed moet besteden, juist omdat de ouders zoveel gedaan hebben om het geld bijeen te brengen.” 

“Er moet nog vreselijk veel gebeuren. We willen niet alleen chromosoom 6 helemaal in kaart brengen, maar ook ouders goed kunnen voorlichten. Bij het onderzoek merken we al dat Engels als voertaal niet voor iedereen even toegankelijk is. In Azië bijvoorbeeld hebben we nog geen enkele deelnemer. Net als in Afrika. Dus een website in meerdere talen staat hoog op ons wensenlijstje. Er ligt genoeg materiaal om op te promoveren. Maar ook dat is nog toekomstmuziek.” 

Chromosoom 6-afwijkingen zijn er in alle soorten en maten. De symptomen lopen, afhankelijk va​​​n de plaats en grootte van de afwijking, uiteen van leer- en gedragsproblemen tot ernstige verstandelijke beperking. Tot op heden is vrijwel niet te voorspellen welk kind welke symptomen zal krijgen, en hoe ernstig dat zal zijn. ​

Meer informatie over het onderzoek van Conny van Ravenswaaij​​

Pagina delen Sluiten
 (optioneel)
Wat betekent dit?

Dit is een controle om vast te stellen dat u een menselijke bezoeker van deze pagina bent en geen zoekrobot.