NIPT: een nieuwe test in de prenatale screening naar Down

, door Maerian de Jong
foto: Shutterstock

​​'Nieuwe ontwikkelingen in de screening naar aangeboren afwijkingen', dat is de titel van het symposium dat Eurocat Nederland en de Stichting Prenatale Screening Noord-Oost Nederland vandaag in het UMCG houden. Een van die nieuwe ontwikkelingen is de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT), een bloedonderzoek bij de moeder om te zien of de baby bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft. Het is een nieuwe mogelijkheid naast een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, zonder het risico op een miskraam. Toch wordt de test niet iedere vrouw aangeboden.

De NIPT is sinds 1 april als proef bij de acht UMC's in Nederland alleen beschikbaar voor vrouwen die een verhoogde kans hebben op een kind met het syndroom van Down. Die verhoogde kans kan blijken uit de combinatietest of een eerder kind met het syndroom van Down. Anderen kunnen de test niet krijgen, ook niet als ze 'm zelf betalen. Nederland loopt niet bepaald voorop bij de introductie van de NIPT. Veel Nederlandse vrouwen laten zich daarom in België of Duitsland testen - de afgelopen maanden ontstond daar de nodige ophef over.  

Combinatietest eerst

Vrouwen die kiezen voor prenataal onderzoek doen eerst de combinatietest. Bij 11-13 weken zwangerschap vindt er bloedonderzoek van de moeder plaats en een meting van de nekplooi van de baby door middel van een echo - een verdikte nekplooi is doorgaans geen goed teken. Desgewenst worden vrouwen ook geïnformeerd over mogelijk andere ernstige lichamelijke afwijkingen die de echo laat zien. 

In Noord-Nederland laat slechts 20 procent van de zwangeren deze combinatietest uitvoeren. Marian Bakker, coördinator bij de Stichting Prenatale Screening Noord-Nederland in het UMCG: "De deelname hier ligt aanmerkelijk lager dan in de rest van Nederland en in de ons omringende landen. We weten niet precies waarom. Misschien is het een kwestie van mentaliteit: alle kinderen zijn welkom. Misschien is het de angst om iets wat men liever niet weet. Misschien zijn het de kosten (160,- euro) die vrouwen jonger dan 36 zelf moeten betalen." 

Als de combinatietest een verhoogd risico laat zien, wordt vervolgens een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie gedaan. Daarbij wordt via de vagina of door de buikwand weefsel afgenomen. Met beide tests is in de eerste maanden van de zwangerschap het syndroom van Down of trisomie 13 en 18 op te sporen; deze laatste twee afwijkingen komen minder vaak voor dan Down maar zijn wel veel ernstiger. Er kleeft echter een (klein) risico aan beide tests: een vruchtwaterpunctie leidt bij 3 op de 1000 tot een miskraam en een vlokkentest bij 5 op de 1000. Bij de NIPT is dat niet het geval. Winst dus. Maar wat een vlokkentest of vruchtwaterpunctie voor hebben op de NIPT is dat ook andere chromosomale afwijkingen worden onderzocht - de NIPT kijkt alleen naar trisomie 21 (Down),18 en 13.

Als de NIPT op een chromosoomafwijking wijst, moet er alsnog een vruchtwaterpunctie worden gedaan om de diagnose te bevestigen. De NIPT is dus een zeer goede screeningstest, maar geen diagnostiek.

TRIDENT-onderzoek

Vrouwen die in Nederland een NIPT krijgen, doen mee aan het TRIDENT-onderzoek. In deze studie wordt onderzocht of de NIPT in Nederland dezelfde betrouwbaarheid haalt als in andere landen, namelijk dat meer dan 99 procent van de ongeboren kinderen met Down met deze test opgespoord worden.

Daarnaast wordt onderzoek gedaan naar de keuzes die de vrouwen (en hun partners) maken als het gaat om het al dan niet afbreken van de zwangerschap. Ook ethische overwegingen spelen daarbij een rol. Moeten we streven naar een Down-loze maatschappij? Is een leven met Down minderwaardig? De tv-programma's SynDROOM en 'Down voor Dummies' laten zien dat sommige mensen met het Down-syndroom goed kunnen functioneren in de samenleving.

Het onderzoek moet tevens uitwijzen of en hoe de NIPT in Nederland ingevoerd gaat worden. Katia Bilardo, hoofd Prenatale Diagnostiek van het UMCG: "De NIPT is een goede aanvulling op de prenatale screeningsmogelijkheden, maar we willen de verwachtingen wel waar kunnen maken als we een grote toename van bloedonderzoeken krijgen."

In Groningen, Friesland en Drenthe samen worden per jaar ongeveer 17.500 kinderen geboren. In de periode 2008 – 2012 (5 jaar) zijn er zo'n 175 zwangerschappen met Down-syndroom aangemeld bij Eurocat. Het Down-syndroom komt dus voor bij 20 per 10.000 geboorten.  Bij iets meer dan de helft van deze groep werd de diagnose al tijdens de zwangerschap gesteld met behulp van prenataal onderzoek. De meerderheid van deze groep zwangerschapppen (77 procent) werd afgebroken.​

Pagina delen Sluiten
 (optioneel)
Wat betekent dit?

Dit is een controle om vast te stellen dat u een menselijke bezoeker van deze pagina bent en geen zoekrobot.