Onderzoek naar zeldzame Noordzeeziekte van start

, door Christine Dirkse
foto: Shutterstock

​De Noordzeeziekte – ook wel Friese ziekte – is een zeer zeldzame ziekte. Door schokken in het lichaam en epileptische aanvallen worden deze patiënten al vanaf hun kindertijd steeds minder mobiel. De oorzaak is al bekend, maar er is nog geen medicijn. Dankzij een inzamelingsactie is er nu geld voor onderzoek. Tom de Koning, kinderarts bij het UMCG en nauw betrokken bij dit onderzoek, is hoopvol. “We mogen voorzichtig optimistisch zijn.”

De Noordzeeziekte is in 2011 ontdekt in Australië. Maar dat betekent niet dat het eerder niet bestond. “Kinderen die deze symptomen hebben, krijgen normaal gesproken de diagnose Ramsey-Hunt syndroom of progressie myoclonus epilepsie. Dat is een verzamelnaam voor bepaalde symptomen waarvan we de oorzaak niet kennen”, legt De Koning uit.

Totdat in 2012 het multidisciplinair team bewegingsstoornissen bij kinderen en jong volwassenen van het expertisecentrum Movement Disorders Groningen werd opgericht.

“Patiënten met complexe bewegingsstoornissen komen niet meer bij één specialist op spreekuur, maar bij zes specialisten tegelijk. We bespreken de patiënten natuurlijk na dat spreekuur uitgebreid met elkaar. Zo combineren we onze kennis, leren wij van elkaar, maar zijn we ook snel bij een gericht plan voor diagnostiek en behandeling.”

Vergelijkbare symptomen

Hoe waardevol die samenwerking is, bleek toen het team ontdekte dat ze verschillende patiënten hadden met zeer vergelijkbare symptomen. “We zijn in de literatuur gedoken en stuitten op het Australisch onderzoek, waarin wordt aangetoond dat de symptomen ontstaan door een defect op het GOSR2-gen.” Onderzoek bevestigde hun vermoeden: ook de Groningse patiënten hadden dit defecte gen.

“We worden gedreven door wetenschappelijke nieuwsgierigheid, maar het is onze maatschappelijke plicht om die nieuwsgierigheid te vertalen in een behandeling.”

Inmiddels zijn er wereldwijd 25 patiënten gevonden met deze ziekte. Alleen al in het UMCG worden er elf patiënten met deze ziekte behandeld. “Het is niet toevallig dat we juist in het Noorden veel patiënten hebben,” legt De Koning uit.

“Bij nader onderzoek bleek dat de patiënten in Australië Nederlandse voorouders hadden. Ook in Zuid-Afrika zijn een paar patiënten bekend, ook weer met Nederlandse voorouders. Door het DNA van de patiënten met elkaar te vergelijken, hebben we het sterke vermoeden dat de ziekte 12 of 13 generaties geleden ontstaan moet zijn in Friesland. Vandaar ook de naam Friese ziekte.”


Defect gen in zenuwweefsel

Het gen GOSR2 maakt bij gezonde personen een zogenaamd transporteiwit, dat verantwoordelijk is voor het transport van stoffen in een cel. Bij patiënten met de Noordzeeziekte blijkt dit gen veranderd te zijn, waardoor het eiwit net verkeerd gevormd wordt. Daardoor kan het zijn transportfunctie in de cel niet goed uitoefenen.

“Een student heeft in de afgelopen jaren al onderzoek gedaan naar dit eiwit in fruitvliegjes. Daaruit bleek dat de schokken en epileptische aanvallen die deze patiënten hebben, ontstaan in cellen die het zenuwstelsel ondersteunen.” Alleen als een persoon van beide ouders dit gemuteerde gen meekrijgt, krijgt hij de ziekte.

Onderzoek naar medicijn

In de komende jaren zal een promotiestudent aan de slag gaan met deze ziekte. “Het doel is om uit te zoeken of er een stof te vinden is die de functie van dit eiwit overneemt.” Dat lijkt zoeken naar een speld in een hooiberg, want bij welke stof begin je?  De Koning is optimistisch.

“Het is een overzichtelijk probleem: er is één eiwit verstoord, door één mutatie, en als we alleen al die functie een beetje kunnen herstellen, is er al veel winst voor de patiënt. Bovendien hebben we in onze groep al onderzoek gedaan naar soortgelijke aandoeningen, waarbij soortgelijke eiwitten verstoord zijn. Als we heel veel geluk hebben, werken de stoffen die voor die aandoening werken, ook bij deze aandoening.”

Als dat zo is, kan er binnen vijf jaar een medicijn voor deze ziekte zijn. “Als we pech hebben, vinden we een stof die nog niet als medicijn voorhanden is. Dan duurt het langer, omdat er dan eerst een medicijn ontwikkeld moet worden.”

Maatschappelijke plicht

De Koning is blij en trots dat zijn groep dit onderzoek mag gaan doen. “Dit is echt een project van ons hele expertisecentrum. We willen allemaal graag dat het een succes wordt. We vinden het oprecht een leuke uitdaging. We worden natuurlijk gedreven door wetenschappelijke nieuwsgierigheid, maar we vinden het ook onze maatschappelijke plicht om die nieuwsgierigheid te vertalen in een behandeling.”

Nederland leeft mee
Luna is zes jaar. Ze heeft de Noordzeeziekte. Als peuter kon ze goed lopen, maar haar motoriek en mobiliteit worden slechter en de schokken steeds heftiger. Ze heeft een rollator nodig om te lopen. Haar moeder, Renske Wassenaar, vecht voor haar dochtertje. “Als er niets gebeurt, zal Luna steeds verder achteruit gaan, met uiteindelijk vreselijke gevolgen.”

Toen bij Luna in 2014 de diagnose gesteld werd, was haar vraag dan ook: wat gaan we eraan doen? Maar een medicijn was er niet, en geld voor onderzoek ook niet. “Als moeder is het heel moeilijk te verteren dat niemand iets doet, vooral als blijkt dat het op geld vastzit.”

Samen met andere ouders heeft ze veel gesprekken met dokter De Koning gevoerd. “Uiteindelijk werd het concreet: als wij het startbedrag van 50.000 euro inzamelden, kon er een promovendus aangesteld worden voor drie á vier jaar onderzoek.”

“Zodra we dat wisten, zijn we aan de slag gegaan. We hebben de Stichting Noordzeeziekte opgericht om onderzoek naar de ziekte mogelijk te maken. Op 1e kerstdag 2016 stond de website online. Door Facebook en veel media-aandacht hebben we binnen een maand het benodigde bedrag opgehaald.”

De Koning is verrast en verbaasd over het succes van de actie. “Ik ben er heel blij mee. Het is niet eerlijk dat je onderaan komt te staan, alleen omdat je een ziekte hebt die weinig voorkomt. En blijkbaar leeft het ook bij anderen. Er is veel saamhorigheid en bereidwilligheid. Mensen willen blijkbaar graag helpen.”

Ook Wassenaar heeft dat zo ervaren. “We hebben zoveel warmte en meeleven ervaren, we ervaren fantastische saamhorigheid.”

Pagina delen Sluiten
 (optioneel)
Wat betekent dit?

Dit is een controle om vast te stellen dat u een menselijke bezoeker van deze pagina bent en geen zoekrobot.