Op pelgrimstocht voor onderzoek naar chromosoom 6 afwijkingen

, door Theone Joostensz
foto: Ronald Zijlstra

Conny van Ravenswaaij, klinisch geneticus in het UMCG, gaat 1 april met sabbatical. Maar niet om drie maanden lang op haar lauweren te rusten. Van Ravenswaaij wil in 9 weken tijd 1.200 kilometer te voet afleggen langs de Camino de Santiago de Compostela om zoveel mogelijk geld op te halen voor onderzoek naar zeldzame chromosoom 6 aandoeningen. “Het is heel moeilijk om daar subsidie voor te krijgen. Zeldzame chromosoomaandoeningen zijn gewoon niet zo aansprekend.”

“Hier begin ik, in La Réole, een plaatsje vlak onder Bordeaux in het zuiden van Frankrijk.” Van Ravenswaaij wijst op de landkaart naar de kronkelige, gele stippellijn die haar route markeert. Niet de standaardweg naar Santiago de Compostela die ‘iedereen’ neemt. Nee, ze gaat over de Camino del Norte, langs de Atlantische Oceaan, en steekt dan door naar de Camino Primitivo.

“Dat is de oudst bekende, officiële weg naar Santiago de Compostela. Alles bij elkaar is het een wat langere en zwaardere route. Maar hij is landschappelijk veel mooier, want ik wil er ook volop van genieten. Bovendien loop je dan niet zo in de drukte.”

De sabbatical heeft ze nodig om bij te komen van jarenlang elke dag keihard werken. De energie is een beetje op, de motivatie om alsmaar door te gaan is soms lastig te vinden. Drie maanden werkloos thuis zitten, is echter niets voor haar. Van Ravenswaaij is een fanatiek wandelaar die gemiddeld twee keer per maand een route van zo’n 20 kilometer aflegt.

In de afgelopen jaren liep ze al het grootste deel van de pelgrimsroute naar Santiago de Compostela, ooit gestart bij de Jacobskerk in Uithuizen. Binnenkort begint ze aan de laatste 1.200 kilometer, maar niet zonder meer: “Ik dacht: zou het niet geweldig zijn om daar een sponsoractie aan te verbinden? Want we kunnen nog heel veel geld gebruiken voor ons onderzoek naar zeldzame chromosoom 6 aandoeningen.”

Met dezelfde vastberadenheid waarmee ze haar grote wandelavontuur aangaat, bijt Van Ravenswaaij zich al jaren vast in onderzoek naar zeldzame chromosoomaandoeningen. “Er zijn zo ontzettend veel verschillende soorten en varianten, zelfs binnen één chromosoom, die allemaal weer andere gevolgen hebben voor de ontwikkeling van kinderen. Maar we weten er bijna niets over. Voor ouders is het verschrikkelijk om in die onwetendheid en onzekerheid te moeten leven: wat is de levensverwachting van mijn kind? Krijgt hij later een hartafwijking of oogproblemen? Zal zij ooit kunnen praten of lopen?”

Veel geld nodig 

Met subsidie van ZonMw kon Van Ravenswaaij een website laten bouwen, een beschermde omgeving waar alle gegevens van alle zeldzame chromosoomaandoeningen worden opgeslagen. Ook werd een online vragenlijst ontwikkeld in zeven talen die ouders wereldwijd kunnen invullen. Op die manier verzamelen de onderzoekers een belangrijk deel van de benodigde data.

“Ons uiteindelijke doel is een website waarop ouders kunnen zien wat het betekent als hun kind een bepaald stukje chromosoom mist of teveel heeft”, zegt Van Ravenswaaij.

“Om daar iets zinvols over te zeggen, hebben we heel veel data nodig. We willen groepen kinderen met elkaar kunnen vergelijken die (grotendeels) dezelfde stukjes chromosoom missen of teveel hebben. Welke kenmerken hebben die kinderen? Hoe ernstig is de achterstand? Maakt het uit of je een groot of een klein stukje chromosoom mist? Als kinderen een hartafwijking hebben, welk stukje van het chromosoom is daar dan voor verantwoordelijk? Dat allemaal analyseren, is veel handwerk en kost veel tijd. Dat willen we automatiseren en daar heb je een slimme bio-informaticus en een programmeur voor nodig. Dat geld hebben we niet.” 

Paar zolen slijten

Met haar pelgrimstocht hoopt Van Ravenswaaij een flink bedrag op te halen om haar droom - en die van vele ouders - te realiseren. “Met deze sponsoractie richten we ons op zeldzame chromosoom 6 aandoeningen. Maar als we dit project eenmaal goed hebben staan, dan kunnen we het een op een overnemen voor andere chromosoomaandoeningen.”

Ter voorbereiding maakt ze regelmatig lange wandelingen, met rugzak. “Ik moet goed nadenken over wat ik straks meeneem. Niet teveel, maar wel wat warme kleding voor de koudere dagen in april. En ik heb toch maar een regenponcho aangeschaft. Mijn nieuwe wandelschoenen zijn inmiddels ingelopen en die bewaar ik netjes tot 1 april. Want negen weken achter elkaar lopen, dat betekent een paar zolen slijten.”

Ze is van plan om per dag 18 tot 30 kilometer te wandelen. “Het ligt eraan waar ik op dat moment ben. Je kunt natuurlijk niet door Bilbao lopen zonder het Guggenheim Museum te bezoeken. Dus daar trek ik een dag langer voor uit.”

Metafoor voor het leven

Verder wil ze zich laten leiden door wat ze onderweg tegenkomt. “Ze zeggen altijd dat de Camino een metafoor is voor het leven: het gaat niet om het einddoel, maar om hoe je de weg volgt en beleeft.

“Dat vind ik ook zo typerend voor mensen met een gehandicapt kind. Juist zij leven veel meer van dag tot dag, niet wetende hoe hun toekomst eruitziet. Niemand kan ze vertellen waar hun kind uiteindelijk uitkomt, qua ontwikkeling en gezondheid. Dat moet je ook durven loslaten.

“Zo is dat met de Camino ook. Je ziet wel waar je volgende week bent en waar je dan slaapt. Dat is niet belangrijk. Ik ben van nature best een ongeduldig persoon. Dus voor mij wordt dit ook een grote les in loslaten.”

Conny van Ravenswaaij volgen op haar tocht? Je kunt haar blog lezen. En geld doneren, natuurlijk. Onder #professorconny kun je haar op Twitter volgen.

Pagina delen Sluiten
 (optioneel)
Wat betekent dit?

Dit is een controle om vast te stellen dat u een menselijke bezoeker van deze pagina bent en geen zoekrobot.