Risico op erfelijke borstkanker nauwkeuriger inschatten

, door Marije van Beilen
foto: Shutterstock

Borstkanker in de familie leidt tot veel ongerustheid: zal het jou of je dochters ook treffen? En hoe groot is het risico eigenlijk dat het gebeurt? Met die vraag worden familieleden verwezen naar de afdeling Klinische Genetica van het UMCG. Janet Vos deed onderzoek naar het nauwkeuriger schatten van het risico op borstkanker voor vrouwen met een erfelijke aanleg.

Dragers van een fout (een mutatie) in een van de borstkankergenen BRCA1 of -2 hebben een sterk verhoogde kans om borstkanker en eierstokkanker te ontwikkelen. Wanneer zo’n erfelijke aanleg bij iemand wordt aangetoond, geldt voor elk van de kinderen een kans van vijftig procent om de aanleg te erven. 

Genetische co​​unseling

Leden uit een familie waarin erfelijke borstkanker voorkomt kunnen voorlichting krijgen over de voors en tegens van DNA-diagnostiek bij de afdeling Klinische Genetica. Weten of je de aanleg draagt is enorm belangrijk voor de keuzes die je maakt. Zo kunnen vrouwen ervoor kiezen de borsten en/of de eierstokken en eileiders preventief te laten verwijderen. 

Je zou denken dat genetisch onderzoek zekerheid kan bieden: je hebt de genafwijking, of je hebt ‘m niet. Dit kan door bloedonderzoek worden vastgesteld. “Zo simpel ligt het echter niet”, legt Janet Vos uit. “Als iemand een erfelijke aanleg voor borstkanker heeft, wil dat nog niet altijd zeggen dat dit ook tot borstkanker leidt.”

“Doorgaans wordt uitgelegd aan draagsters dat het risico op het krijgen van borstkanker tussen de zestig en tachtig procent ligt. Zo staat het in de huidige Nederlandse richtlijn”, zegt Janet Vos, onderzoeker en promovendus bij de afdeling Epidemiologie in het UMCG. 

Maar de adviezen in de richtlijn zijn gebaseerd op populatieniveau. Dat betekent dat de berekende risicocijfers gaan over grote groepen vrouwen, en dus niet over elke vrouw individueel. Bovendien bestaan er verschillende schattingsformules om het risico te berekenen. Maakt het uit welke formule er wordt gebruikt? 

Schattingsfor​mules

Daar deed Vos, in samenwerking met onderzoekers uit Amsterdam en Seattle, onderzoek naar. Ze gebruikte hiervoor een grote UMCG database met 200 families die een fout in een van de borstkankergenen hebben. Deze groep bestaat uit ruim 3,600 familieleden: ruim 800 familieleden hadden een mutatie borstkankergen, 1,000 hadden dat niet, en voor de andere familieleden was dat nog onbekend. Vos liet verschillende schattingsformules lo​​​s op deze groep van 3600 mensen en wat bleek: ze kreeg zeer verschillende risicoresultaten. 

“Dat is opmerkelijk, want het gaat om een en dezelfde groep mensen. Dit betekent dat de hoogte van het risico dus ook erg afhangt van welke methode je gebruikt en hoe je de berekening hebt uitgevoerd”, zegt Vos. 

Maar de kans op kanker hangt af van veel meer omstandigheden, en dat maakt het nog moeilijker om een nauwkeurige risicoschatting te maken. Vos: “In sommige families met het gen komt duidelijk meer borstkanker voor dan in andere families. Ze zijn door omgevingsfactoren en leefstijl sterker belast dan andere families met dezelfde mutatie, en voor hen zijn de risico’s waarschijnlijk hoger.”

​Hoe weet de individuele gendraagster of zij hoort bij de vrouwen die zestig procent kans hebben, of dat zij misschien wel tachtig procent kans heeft? En op welke leeftijd de kanker optreedt? Een gezonde leefstijl kan beschermend werken en de kans op kanker verlagen: een gezond gewicht, gezonde voeding, voldoende lichaamsbeweging en gematigd alcoholgebruik hebben in het algemeen een gunstig effect op het risico. Ook de hormonale huishouding speelt mee. Zo is bijvoorbeeld bekend dat het geven van borstvoeding de kans op borstkanker verlaagt. 

Nauwkeurige risicoschattingen zijn m​oeilijk

“In de wetenschappelijke methode die je kiest zou je het liefst alle mogelijk invloeden mee willen nemen. Dan kan de berekening zo nauwkeurig worden, dat je een precies getal kunt geven aan de individuele patiënt. Maar dat is niet mogelijk. Je loopt bovendien tegen de tweede onzekere factor in risicoschattingen aan: de gekozen formule”, zegt Vos. Dit is een van de redenen waarom er in de medische literatuur zulke grote variaties zijn in risicoschattingen, zelfs bij dezelfde genmutatie. Het maakt volgens Vos’ onderzoek nogal wat ui​​​t welke formule gebruikt is bij het berekenen van de risicoschatting.

Vos heeft in haar onderzoek vastgesteld welke methoden de betere risicoschattingen geven. Haar onderzoeksresultaten zijn recent gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift Journal of Clinical Oncology en kunnen meegenomen worden in de medische richtlijn. Deze richtlijnen worden geregeld aangepast aan nieuwe wetenschappelijke kennis. “Die getallen uit mijn onderzoek kunnen vanaf nu gebruikt worden in de praktijk.

Toeko​​​mst

Vos hoopt met haar onderzoek de richtlijncommissie verder te helpen bij het formuleren van de beste risicoschattingen, en dus de beste adviezen. Ze wil dan ook graag blijven werken aan verbetering van de schattingsformules. “In de toekomst zouden we bijvoorbeeld graag de leefstijl en nog veel meer omgevingsinvloeden willen meenemen in onze risicovoorspellingen voor de individuele patiënt.”

Het UMCG organiseert op zaterdagmiddag 31 oktober 2015 een themamiddag ​​over een verhoogd risico op borst- en/of eierstokkanker. 

De resultaten van het onderzoek van Janet Vos zijn gepubliceerd in het Journal of Clinical Oncology​.​​​​

Pagina delen Sluiten
 (optioneel)
Wat betekent dit?

Dit is een controle om vast te stellen dat u een menselijke bezoeker van deze pagina bent en geen zoekrobot.