Samen bewegingsstoornissen begrijpen en beter behandelen

, door Christine Dirkse
foto: Henk Veenstra

In het Expertisecentrum voor zeldzame bewegingsstoornissen van het UMCG werken artsen en onderzoekers samen aan het begrijpen en beter behandelen van bewegingsstoornissen bij kinderen en volwassen. Zoals dystonie, een stoornis die zorgt voor onwillekeurige aanspanningen van de spieren. Marina de Koning-Tijssen, hoogleraar neurologie en hoofd van de bewegingsstoornissengroep, onderzoekt onder andere de bewegingsstoornis dystonie. Dat doet zij samen andere wetenschappers, waaronder Dineke Verbeek, hoogleraar neurogenetica.

Een onwillekeurige aanspanning van de nekspier, waardoor je hoofd scheef staat. Of in de gezichtsspier, waardoor je je ogen dichtknijpt. Of een spier die verkeerd aanspant bij het uitvoeren van een bepaalde activiteit, bijvoorbeeld bij schrijven.

“We zien patiënten die alles kunnen doen met hun hand, maar zodra ze gaan schrijven, schiet een vinger recht vooruit en blijft die gespannen, totdat de patiënt stopt met schrijven”, vertelt hoogleraar neurologie Marina de Koning-Tijssen.

Symptomen herkennen 

De Koning-Tijssen behandelt mensen met dystonie, een zeldzame bewegingsstoornis die wordt veroorzaakt door een besturingsfout in de hersenen. De ernst van de aandoening verschilt per patiënt. Bij de een leidt die tot een verkeerde aanspanningen in één spier, bij de ander in één lichaamsdeel, en bij de derde in meerdere delen van het lichaam, met pijn, lichamelijke beperking tot gevolg.

Vanuit heel Nederland, en zelfs ook daarbuiten, komen patiënten met deze zeldzame aandoening naar het UMCG. “Hierdoor leren we steeds beter symptomen te herkennen”, zegt De Koning-Tijssen. “Als we bij een patiënt een bijzonder beeld zien dat we vaker hebben gezien, kunnen we soms een vermoeden hebben wat de oorzaak van het probleem is. Daar passen we de behandeling op aan.”

Wat de besturingsfout in de hersenen van mensen met dystonie precies veroorzaakt is niet bekend. Wel is duidelijk dat erfelijkheid een rol kan spelen. Daarom werkt De Koning-Tijssen samen met hoogleraar neurogenetica Dineke Verbeek.

Zij is als onderzoeker verbonden aan het Expertisecentrum en doet familieonderzoek bij de patiënt en zijn/haar familie als er een vermoeden is dat iemand een erfelijke vorm van dystonie heeft. “Dat kan bijvoorbeeld als de ziekte bij meerdere mensen in de familie voorkomt, of als iemand al op jonge leeftijd de diagnose dystonie krijgt.”

Zoeken naar variaties in de genen

Verbeek onderzoekt het DNA van de patiënt op veranderingen in bekende ziektegenen. Wanneer ze hier geen veranderingen aantreft, analyseert ze de rest van het DNA van de patiënten en vergelijkt dat met DNA van gezonde familieleden.

“We vinden dan honderden genetische variaties die bij de zieke groep anders zijn dan bij de gezonde groep. Die vergelijken we met genetische informatie van andere families die wereldwijd zijn onderzocht. Dan nog blijven er vele variaties over in het DNA die mogelijk oorzaak kunnen zijn van de dystonieklachten.”

Dat is vaak nog steeds te veel om precies te weten om welke variatie het gaat. “Daarom bekijken we eerst die variaties in de genen waarvan we vermoeden dat ze betrokken zijn bij de besturing van het lichaam. Dat zijn dan mogelijke kandidaten voor de oorzaak van de klachten van de patiënt.”

Met de genetische oorzaak van de klachten kan De Koning-Tijssen vervolgens weer aan de slag. “We kijken of we mogelijk nog andere patiënten en families hebben met een soortgelijke verandering in het erfelijke materiaal. Meestal kunnen we de patiënten niet gelijk gericht op dat ziekte-gen behandelen, maar het geeft ons wel nieuw inzicht bij het zoeken naar nieuwe behandelingen.”

Botox-behandeling

Een medicijn dat de oorzaak van de dystonie aanpakt is er (nog) niet. “Ondertussen behandelen we de patiënt zo goed mogelijk met bestaande therapieën.” Die behandelingen zijn vooral symptoombestrijding, zoals injecties met botuline toxine, of diepe breinstimulatie (DBS).

Bij patiënten met een dystone nek of dystonie van de oogleden is een behandeling met botuline toxine – beter bekend als de merknaam botox – een optie. Botuline toxine verlamd de spier enigszins, waardoor de spier niet zo krachtig kan aanspannen.

Bij DBS krijgen patiënten middels een operatie elektroden in de hersenen, die bepaalde hersendelen extra stimuleren. Zo kunnen netwerken in de hersenen die niet goed werken weer beter geregeld worden.

“Deze behandeling kan lang niet overal, maar wel bij ons. Het werkt vooral bij jonge kinderen en bij patiënten waar geen hersenschade op de scans te vinden is.” 

 “DBS is ingrijpend, daar kies je het liefst alleen voor als je ook zeker weet dat het effect heeft”, zegt De Koning-Tijssen. Informatie van de genetica is daarbij ook belangrijk. We weten dat patiënten met een foutje in een bepaald gen beter reageren op DBS dan anderen.

Dystoniepatiënten hebben vaak naast de dystonie ook andere klachten zoals pijn en angst en depressie. “Ook deze symptomen kunnen we, in samenwerking met andere specialisten, behandelen. Omdat we sinds 2015 een officieel expertisecentrum zijn, werken we in een groot multidisciplinair team met meerdere medische specialisten en paramedici en kunnen we onze patiënten de specifieke zorg geven die zij nodig hebben.” 

Pagina delen Sluiten
 (optioneel)
Wat betekent dit?

Dit is een controle om vast te stellen dat u een menselijke bezoeker van deze pagina bent en geen zoekrobot.