Zeldzame ziekte met vele gezichten

, door Diane Romashuk

​Mastocytose is een zeldzame ziekte waarvan we nog lang niet alles weten. De patiënten met uiteenlopende klachten als hevige allergische reacties, jeukende pigmentvlekken of botontkalking kunnen maar op weinig plekken terecht voor hulp. Het UMCG geldt als internationaal expertisecentrum, hier wordt hard gewerkt aan het verder ontrafelen van de ziekte en vinden van betere behandelmethodes.

De telefoon gaat in de werkkamer van allergoloog Hanneke Oude Elberink van de mastocytose polikliniek. De beller vertelt dat een patiënt in de operatiekamer in een anafylactische shock was geraakt, oftewel: een acute en ernstige allergische reactie heeft gehad. 

Oude Elberink wordt om advies gevraagd om de oorzaak te achterhalen. “Is er ook op mastocytose getest?”, vraagt ze. Omdat de ziekte maar bij 1 op de 13000 mensen voorkomt en nog vrij onbekend is, is het vaak niet iets waar direct aan wordt gedacht. 

​​Mestcellen

Patiënten met mastocytose hebben een teveel aan mestcellen in hun lichaam. “Mestcellen hebben we allemaal en spelen een rol in de eerste verdediging tegen infecties zoals parasieten en virussen”, vertelt Oude Elberink na het telefoongesprek. Maar het meest bekend zijn ze van het veroorzaken van allergische reacties. “Op de mestcel zit een soort antenne – het Immuunglobuline E (IgE) – dat allergenen herkent. Wanneer je in aanraking komt met iets waar je allergisch voor bent, zoals pinda’s of wespen, geeft deze receptor een seintje waarna de mestcel stofjes als histamine uitscheidt. Dat kan leiden tot een, soms ernstige, allergische reactie.” ​

“Er valt nog veel te winnen als we de ziekte beter kunnen herkennen, begrijpen en bestrijden.”​

Bij mastocytose is een fout opgetreden in de mestcellen. “Dan zit daarop  een receptor die we KIT noemen. Op één plaats in de KIT-receptor is een stukje veranderd, waardoor deze abusievelijk signalen doorgeeft zonder dat er contact is geweest met mestcelgroeifactoren. De mestcel scheidt dan spontaan en oncontroleerbaar stoffen uit of gaat zich vermenigvuldigen. Dit kan ziektesymptomen veroorzaken.”

​Pigmentvlekjes die jeuken

Mastocytose is een ziekte met vele gezichten. De meest voorkomende vorm is huidmastocytose. Daarbij verschijnen vaak bruine pigmentvlekjes op de huid. “De vlekjes zijn voor patiënten vanuit cosmetisch oogpunt soms vervelend maar geven ook veel jeuk.” Huidmastocystose komt vooral voor bij kinderen en verdwijnt vaak spontaan weer als ze wat ouder worden. 

Een andere grote groep vormen patiënten met systemische mastocytose. Hierbij komt het teveel aan mestcellen ook in organen voor als de darmen, lever of de milt. Oude Elberink: “Het meest heftig zijn de allergische reacties. Patiënten met deze vorm van mastocytose kunnen zonder duidelijke aanleiding een anafylactische reactie krijgen, bijvoorbeeld na een insectensteek, bij het nemen van pijnstillers of zelfs spontaan. Dit kan binnen een paar minuten dodelijk verlopen.”

​​Opvliegers, moeheid en maag- en darmklachten

Botontkalking is een verschijnsel bij met name jongere mannen met mastocytose. Andere klachten van patiënten die ze noemt zijn 'flushing' (vergelijkbaar is met opvliegers), een uitputtende vorm van moeheid en allerlei maag- en darmklachten. Heel soms is mastocytose kwaadaardig, dan is er sprake van mestcelleukemie. 

Een duidelijke indicator zoals huidafwijkingen om als arts aan mastocytose te denken, is er niet altijd. Oude Elberink: “Wel kun je bijvoorbeeld kijken of er te veel histamine afbraakproducten in de urine van de patiënt aanwezig zijn, waardoor je dan ook weet dat er veel mestcellen moeten zijn. Op dezelfde manier kunnen we in bloed het stofje tryptase detecteren dat vrijkomt uit de mestcellen.” 

Voor een definitieve diagnose moet een optelsom worden gemaakt. “We weten dat de mestcellen bij mastocytose clusters vormen. Dit is het belangrijkste of major criterium en kunnen we vaststellen door een stukje beenmerg of orgaan te onderzoeken.”

Daarnaast zijn er een aantal minder belangrijke (minor) criteria. “Zo kunnen de mestcellen ook afwijkend van vorm worden: niet meer rond maar spoelvormig.” Als het major criterium en één minor, of ten minste drie minor criteria worden gevonden, dan is zeker dat de patiënt mastocytose heeft.

​​Onderzoek naar mastocytose

Op het gebied van onderzoek naar mastocytose geldt het UMCG als toonaangevend. “We proberen onder meer te kijken of aan de hand van eiwitprofielen in bloed het risico op anafylaxie na een insectenbeet bij mastocytose-patiënten te voorspellen is. Of wat de risicofactoren op botontkalking zijn en hoe vaak dat voorkomt.” 

Ook is veel onderzoek gericht op het vinden van betere behandelmethodes. “Momenteel wordt bijvoorbeeld onderzocht of een remmer van de KIT-receptor (Midostaurin) de klachten van patiënten verbetert en of het mogelijk is het aantal cellen terug te dringen. Begin volgend jaar wordt gestart met onderzoek om de membraan van mestcellen met medicijnen te verstevigen en om het lekken van histamine tegen te gaan, zodat patiënten minder last hebben van de klachten.”

​Nog veel te winnen

Aan het hoofdprobleem is helaas nog weinig te doen. Een van de redenen waarom het UMCG zich de laatste jaren ook ingezet heeft om de bewustwording rond mastocytose te vergroten. “Er valt nog veel te winnen als we de ziekte beter kunnen herkennen, begrijpen en bestrijden.” 

Maar ook voor de patiënten van nu is meer aandacht voor de ziekte belangrijk. “Door de onbekendheid ervan en het gevaar op ernstige reacties lopen ze geregeld tegen belemmeringen aan. Stel dat ze bijvoorbeeld een verdoving nodig hebben bij de tandarts. Bij sommige patiënten is daarbij kans op een anafylactische reactie. Sommige tandartsen sturen hen dan weg vanwege de risico's.”

De mastocytose polikliniek van het UMCG wordt door ruim 350 patiënten bezocht. “Ze zijn vaak erg dankbaar. Als je elk moment in een anafylactische shock kunt raken voelt het voor sommigen alsof ze een tikkende tijdbom zijn. Alleen al bij het zien van het naambordje van onze polikliniek worden patiënten soms emotioneel. Er zijn niet veel plekken waar ze terecht kunnen.”

Pagina delen Sluiten
 (optioneel)
Wat betekent dit?

Dit is een controle om vast te stellen dat u een menselijke bezoeker van deze pagina bent en geen zoekrobot.